טריזומיה 18

 

מהי טריזומיה 18?

טריזומיה 18, המכונה גם תסמונת אדוארדס (על שם הרופא שתיאר אותה לראשונה),
היא תסמונת גנטית נדירה אך משמעותית, שנובעת ממבנה חריג בכרומוזומים –
החומר הגנטי שלנו שמכיל את כל המידע הדרוש לבניית הגוף ולתפקודו התקין.
בואו נצלול יחד ונבין מה בדיוק עומד מאחורי השם הזה, שנשמע אולי רפואי ומרוחק,
אך יש בו הרבה מאוד שמסביר את הסיפור של טריזומיה 18.

אז מה בדיוק קורה בגוף עם טריזומיה 18?

לכל אדם יש בדרך כלל 46 כרומוזומים – 23 מהאמא ו-23 מהאבא. כל זוג כרומוזומים ממוספר,
ומספר 18 הוא אחד מהם. אצל תינוק עם טריזומיה 18, יש עותק נוסף של הכרומוזום ה-18,
כלומר שלושה עותקים במקום שניים. זהו מצב שנקרא “טריזומיה” (tri = שלושה).

תוספת זו של חומר גנטי משנה את האיזון בגוף ופוגעת בתהליך ההתפתחות. מכיוון שלכרומוזומים יש תפקיד
כה משמעותי בכל תא בגוף, שינוי במספרם – אפילו של כרומוזום אחד – יכול להשפיע על איברים רבים,
במיוחד בתקופת ההתפתחות העוברית.

מתי מופיעה התסמונת?

תסמונת אדוארדס היא מצב מולד – כלומר, היא מתרחשת כבר בשלבים הראשונים של
ההתפתחות ברחם, עוד לפני הלידה. למעשה, ברוב המקרים היא מתפתחת כבר ברגע ההפריה,
כשביצית וזרע נפגשים, וחלה טעות במנגנון החלוקה של הכרומוזומים.

מה המשמעות של "טריזומיה מלאה" לעומת סוגים אחרים?

כשמדברים על טריזומיה 18, חשוב לדעת שיש כמה סוגים עיקריים של הסינדרום:

• טריזומיה מלאה: בכל תא ותא בגוף יש שלושה עותקים של כרומוזום 18. זה הסוג הנפוץ ביותר ונחשב גם למשפיע ביותר מבחינה רפואית.
• טריזומיה חלקית: רק חלק מהמידע מהכרומוזום הנוסף קיים, או שהוא מחובר לכרומוזום אחר. מצב נדיר יותר, אך עשוי לגרום לפגיעה קלה יותר.
• טריזומיה פסיפסית: בחלק מהתאים יש שלושה עותקים, ובשאר – מספר תקין של שניים. מצב זה עשוי להביא למאפיינים פחות חמורים.

האם מדובר בסוג של סרטן או מחלה מדבקת?

שאלה מצוינת – והתשובה הברורה היא לא. טריזומיה 18 אינה מחלה מדבקת והיא גם לא סרטן. מדובר בבעיה גנטית מולדת,
שלא נובעת מזיהום, תורשה ישירה או סגנון חיים. כלומר, אין פה "אשמה" של אף אחד –
זוהי תופעה שעשויה לקרות באופן אקראי לחלוטין במהלך ההתפתחות.

חשוב להבין: למרות שטריזומיה 18 נחשבת תסמונת עם אתגרים רפואיים משמעותיים, כל מקרה הוא ייחודי.
המשפחות שנפגשות עם האבחנה הזו עומדות בפני מסע מורכב, ולעיתים גם מרגש, עם סיפורים שונים ומגוונים.

 

גורמים לטריזומיה 18

טריזומיה 18, שידועה גם בשם "תסמונת אדוארדס", היא הפרעה גנטית נדירה שנובעת משיבוש קטן אך משמעותי מאוד במנגנון הטבעי של הגוף — אחת הכרומוזומים, שמכילים את המידע הגנטי שלנו, מופיעה בשלושה עותקים במקום שניים. זה קורה בכרומוזום מספר 18, ומכאן השם.

אז איך זה קורה בעצם? התשובה מתחילה כבר ברגעים הראשונים של יצירת החיים — בזמן ההפריה, כאשר נוצרת הביצית המופרית שמכילה מידע גנטי מהאם ומהאב.

הסבר פשוט: שיבוש במספר הכרומוזומים

לכל תא בגוף שלנו יש 46 כרומוזומים, שמסודרים בזוגות (23 זוגות). כל אחד מההורים תורם 23 כרומוזומים. אבל אצל עובר עם טריזומיה 18, יש טעות במסירה הזו — במקום לקבל עותק אחד מכרומוזום 18 מכל אחד מההורים, יש עותק נוסף, כך שבמקום שניים יש שלושה. השיבוש הזה משנה את כל האיזון העדין של הגוף המתפתח.

אז מה גורם לשיבוש הזה?

ברוב המקרים, זה פשוט "טעות של הטבע" — משהו שקורה באופן אקראי ולרוב לא ניתן לחיזוי מראש. כדי להבין טוב יותר, הנה כמה נקודות חשובות:

• טעות בהתחלקות התאים: הבעיה מתחילה כבר בשלבים הראשונים של חלוקת התאים, כאשר נוצרים תאים עם שלושה עותקים מכרומוזום 18.
• מגבלות הגיל: הסיכון לטריזומיה 18 עולה עם גיל האם, במיוחד לאחר גיל 35. המחקר מראה שמערכות הרבייה בגיל מאוחר יותר נוטות יותר לטעויות מהסוג הזה.
• לא תורשתי ברוב המקרים: בניגוד למה שאולי נהוג לחשוב, ברוב הגדול של המקרים — טריזומיה 18 איננה גנטית ואינה חוזרת במשפחה. זו תופעה אקראית שאינה מעידה על בעיה גנטית אצל ההורים.
• מוזאיקה וטרנסלוקציה: קיימים גם סוגים נדירים יותר של טריזומיה 18 — למשל "טריזומיה 18 חלקית" או "מוזאיקה", שבהם יש תאים תקינים לצד תאים חריגים. במקרים נדירים כאלו, ייתכן שמדובר בצורת תורשה מסוימת.

מה מומלץ להורים לדעת?

אם קיבלתם מידע שמעורר חשש בנוגע לטריזומיה 18, חשוב לפנות לייעוץ גנטי. יועץ או יועצת גנטית יוכלו להסביר לעומק את התהליך, לבדוק האם יש היסטוריה משפחתית רלוונטית (לרוב אין) ולתת המלצות מותאמות למצב. חשוב לזכור: לא מדובר בטעות של מישהו או בזוג הורים ש"עשו משהו לא נכון". אלו תהליכים טבעיים שרובם מתרחשים באופן שלא ניתן לשלוט בו.

מודעות וידע הם המפתח — ככל שמבינים את הגורמים לטריזומיה 18, כך קל יותר להתמודד ולהיות פעילים בקבלת החלטות רפואיות ונפשיות נכונות.

 

סימפטומים ומאפיינים גופניים

טריזומיה 18, המכונה גם תסמונת אדוארדס, היא תסמונת גנטית נדירה שגורמת לשינויים משמעותיים בהתפתחות הפיזית והבריאותית של התינוק. כאשר תינוק נולד עם טריזומיה 18, מופעים בגופו ובבריאותו יכולים להיות רבים ומגוונים — והם למעשה סימנים ברורים לכך שהתא מתחלק באופן חריג.

אז מה באמת המשמעות של זה בפועל? בואו נבין יחד מהם המאפיינים הפיזיים והשינויים הבריאותיים שאפשר לראות בעיקר אצל תינוקות שאובחנו עם התסמונת.

מאפיינים פיזיים נפוצים

אחד הדברים הבולטים ביותר בטריזומיה 18 הוא מראה חיצוני ייחודי שמופיע אצל תינוקות רבים. מדובר בשורת סימנים שרופאים ולעיתים גם ההורים מזהים בשלב מוקדם:

• ראש קטן ומוארך – שלעיתים קרובות נראה שונה מהמבנה הטיפוסי של ראש תינוק.
• אוזניים נמוכות או מעוותות – האוזניים ממוקמות נמוך יותר ולעיתים בצורת לולאה קטנה.
• עיניים מרוחקות זו מזו – לעיתים עם פתחי עיניים קטנים יותר מהרגיל.
• פנים קטנות וסנטר נסוג – מאפיין בולט שמוביל למראה אופייני.
• ידיים קמוצות – תינוקות עם טריזומיה 18 נוטים לאגרף את הידיים, כאשר האצבעות מקופלות אחת מעל השנייה בתבנית מסוימת.
• כפות רגליים בצורת סנדל או “rocker bottom” – קשת הפוכה בכף הרגל הנראית כמו תחתית של כיסא נדנדה.

אתגרים במערכות הגוף

מעבר למאפיינים הנראים לעין, חשוב לזכור שטריזומיה 18 משפיעה גם על מערכות רבות בגוף. זה כולל למשל:

1. לב: כ-90% מהתינוקות עם טריזומיה 18 נולדים עם מום לבבי, כמו חור במחיצת הלב.
2. מערכת העיכול: תקלות בהתפתחות הקיבה והמעיים, כולל בקע סרעפתי ובעיות בליעה.
3. מערכת העצבים: השפעה אפשרית על המוח יכולה להוביל לעיכוב התפתחותי משמעותי, כולל טונוס שרירים חלש או תנועות לא רגילות.
4. הגולגולת והשלד: עצמות קצרות, עמוד שדרה מעוות ולעיתים חזה קטן מהרגיל.

חשוב לציין שלא כל תינוק מציג את כל המאפיינים, ומידת ההשפעה משתנה מילד לילד. יש תינוקות עם וריאציות קלות של התסמונת שמאפשרות תפקוד גבוה יותר.

ההכרה בסימנים הללו בשלב מוקדם היא חיונית כדי שצוות רפואי מומחה יוכל לעקוב, לאבחן ולבנות תוכנית טיפול מותאמת לכל תינוק לפי צרכיו הייחודיים. רופאי ילדים, גנטיקאים ופיזיותרפיסטים בדרך כלל מהווים חלק מהמערך התומך שמלווה את הילד והמשפחה.

ההבנה והקבלה של סימנים פיזיים ועיכובים התפתחותיים יכולה להיות מאתגרת להורים, אך המידע הזה הוא כלי חשוב בניהול הרפואי ובתמיכה הנפשית הנדרשת לאורך הדרך.

 

אבחון טריזומיה 18 במהלך ההיריון

כשמדובר בהריון, אין דבר חשוב יותר מהבריאות של התינוק שבדרך. אחת הסוגיות שיכולות לעלות במהלך בדיקות שגרתיות היא האפשרות לטריזומיה 18 – תסמונת כרומוזומלית נדירה. החדשות הטובות הן שבעזרת בדיקות מתקדמות ומעקב קפדני, ניתן לגלות את התסמונת כבר בשלבים מוקדמים של ההיריון, מה שמאפשר להורים לקבל מידע חשוב ולעשות בחירות מודעות.

איך בכלל מזהים את זה?

תהליך האבחון מתבצע במספר שלבים, כשהמטרה היא לאתר את הסיכון לטריזומיה 18 עוד לפני הלידה. הנה כמה דרכים עיקריות שדרכן אפשר לזהות את התסמונת:

• בדיקות סקר בשליש הראשון והשני: מדובר בבדיקות דם ואולטרסונוגרפיה המשמשות להערכת סיכון לתסמונות שונות, כולל טריזומיה 18. לדוגמה: שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת ובדיקת דם המכונה "סקר ביוכימי".
• בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): בדיקה חדשנית שאוספת דנ"א עוברי דרך בדיקת דם פשוטה מהאם. במידה ויש חשד לטריזומיה 18, NIPT נותנת הערכה מדויקת מאוד לסיכון לזהות שינויים כרומוזומליים.
• אולטרסונוגרפיה מתקדמת: בבדיקות אלו ניתן לזהות סימנים אפשריים לטריזומיה 18, כגון מומים בלב, בעיות מבניות בגולגולת, או גפיים לא סימטריות. חשוב לציין כי כל ממצא דורש המשך בירור.

מה קורה אם יש חשד?

כאשר תוצאות הבדיקות הראשוניות מעלות חשד לטריזומיה 18, מומלץ לבצע בדיקות אבחנתיות מדויקות יותר. אלו כוללות:

1. בדיקת סיסי שליה (CVS): מתבצעת בין שבועות 10–13 להיריון. הבדיקה בודקת את הכרומוזומים בעובר באמצעות דגימת רקמת שליה.
2. דיקור מי שפיר: לרוב נעשה החל מהשבוע ה-16, ונמצא כאחת הבדיקות המדויקות ביותר. באמצעות בדיקה זו ניתן לבדוק את הכרומוזומים של העובר ברמת דיוק גבוהה מאוד.

שני סוגי הבדיקות הללו נחשבים לבדיקה פולשנית ומבוצעים תחת השגחת מומחים. חשוב לדעת כי כל אחת מהבדיקות עלולה לשאת איתה סיכון קטן להפלה, ולכן ההחלטה לבצע אותן חייבת להיעשות תוך התייעצות עם רופא גנטיקאי ובליווי רגשי בעת הצורך.

בשורה התחתונה

גילוי מוקדם של טריזומיה 18 בהריון מאפשר להורים להתכונן, להבין את המצב ולקבל החלטות משמעותיות בעודם מלווים בצוות רפואי תומך. אם קיבלתם תוצאה שדורשת המשך ברור, חשוב לדעת שאתם לא לבד – יש מומחים, יועצים גנטיים וקהילות תמיכה שילכו איתכם כל הדרך.

 

אפשרויות טיפול והתמודדות

ברגע שמתקבלת אבחנה של טריזומיה 18, זו תחושה מטלטלת – הרבה שאלות עולות, תחושת חוסר וודאות, ולפעמים גם פחד. חשוב לדעת שאתם לא לבד. בימינו, יש מגוון אפשרויות שמסייעות להורים להתמודד, להבין ולהעניק לתינוקיהם את הטיפול המיטבי בהתאם למצבם הייחודי.

מה כולל הטיפול במקרים של טריזומיה 18?

טריזומיה 18 מוגדרת כמחלה גנטית מורכבת, ולצערנו, אין לה כיום ריפוי. ההתמקדות איננה בריפוי הגורם, אלא בטיפול תומך שמסייע לתינוק לחיות בנוחות האפשרית, תוך התחשבות בצרכים הפיזיים והרגשיים שלו ושל משפחתו.

סוגי הטיפולים משתנים בהתאם לחומרת הסימפטומים ולבחירות שמקבלים ההורים בשיתוף עם הרופאים. הטיפול כולל:

• טיפול רפואי תומך: שמירה על תזונה נאותה (לעיתים דרך צינור הזנה), תמיכה בנשימה, טיפול בזיהומים והקלה על כאבים במידת הצורך.
• ליווי התפתחותי: קלינאי תקשורת, פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק יכולים לפעול לפי מצבו של הילד ולעזור לו למצות את יכולותיו ככל האפשר.
• טיפול פליאטיבי: טיפול שמטרתו לוודא איכות חיים מקסימלית – טיפול משולב הכולל רפואה, תמיכה רגשית ורוחנית, שמתאים גם לתינוקות וגם למשפחתם.

שיתוף פעולה עם הצוות הרפואי

כשמדובר בטיפול בטריזומיה 18, גישה מבוססת צוות רב-תחומי היא המפתח. רופאים גנטיקאים, נוירולוגים ילדים, קרדיולוגים, ואחיות טיפול פליאטיבי עובדים יחד כדי לבנות תוכנית טיפול אישית.

חשוב להרגיש בנוח לשאול שאלות, להביע חששות, ולוודא שאתם מבינים כל שלב בטיפול – אתם שותפים פעילים בהחלטות לגבי ילדכם.

בחירה בהתערבות לעומת טיפול תומך בלבד

כל משפחה בוחרת בדרך שלה. יש הורים שמבקשים לבצע התערבויות כירורגיות להצלת חיים במידת האפשר, ואחרים בוחרים להתמקד בנוחות התינוק וטיפול פליאטיבי בלבד. שתי הגישות תקפות ונכונות, כל עוד הן מתבצעות מתוך מידע מלא ותיאום עם הצוות הרפואי.

ההחלטות אינן קלות, ולכן יש חשיבות רבה לליווי מקצועי – מומלץ לערב גם עובדת סוציאלית קלינית, שתוכל לייעץ, להכיל ולתמוך בכם לאורך הדרך.

לראות את הילד שמאחורי התסמונת

מעבר לטיפול הרפואי, חשוב לראות את הילד – לא רק כמאובחן עם טריזומיה 18, אלא כבן אדם שלם עם אישיות, רגשות ונוכחות ייחודית. רגעים של מגע, מוסיקה, תמונות, ותשומת לב אוהבת – כל אלו יכולים לעשות הבדל משמעותי גם עבורו וגם עבורכם.

לסיכום: הטיפול בטריזומיה 18 הוא מסע שמצריך הרבה אמפתיה, מידע ושותפות. עם המעטפת הנכונה, אפשר ללוות את הילד באהבה, כבוד והבנה.

 

שכיחות וסיכויי הישרדות

טריזומיה 18, הידועה גם בשם תסמונת אדוארדס, היא אחת התסמונות הגנטיות הפחות שכיחות – אך המשמעות שלה עמוקה מאוד עבור ההורים והמשפחות שמקבלים את האבחנה. אם אתם מנסים להבין מה הסיכוי שזה יקרה, ולמה לצפות, הנה הסבר בהיר ומרגיע שיעזור לפזר מעט מהערפל.

עד כמה זה נדיר?

בעוד שתסמונת דאון (טריזומיה 21) היא יחסית נפוצה, טריזומיה 18 מופיעה בכ-1 מתוך 5,000 לידות חיות. עם זאת, ההערכה היא ששכיחות המצב גבוהה יותר בשלב ההיריון, מכיוון שאחוז משמעותי מההריונות עם טריזומיה 18 מסתיימים בהפלה טבעית או בלידה עוברית שקטה.

במילים פשוטות: לא כל עובר עם טריזומיה 18 שורד עד הלידה, ולכן ייתכן שהמספרים של לידות חיות אינם משקפים את כל המקרים בפועל.

מה לגבי סיכויי ההישרדות?

זוהי אחת השאלות הראשונות שרוב ההורים שואלים לאחר קבלת האבחנה – ובצדק. חשוב לדעת שטריזומיה 18 נחשבת לתסמונת קשה, ורבים מהתינוקות אינם שורדים את הימים הראשונים שלאחר הלידה. אבל המציאות קצת יותר מורכבת ממה שאולי שומעים בתחילה.

• כ-50% מהתינוקות עם טריזומיה 18 שנולדים בחיים אינם שורדים מעבר לשבוע הראשון.
• קרוב ל-90% מהתינוקות אינם שורדים את שנת חייהם הראשונה.
• ובכל זאת, ישנם ילדים שמצליחים לחיות מעבר לכך – לעיתים אפילו מספר שנים. עם ליווי רפואי מותאם, טיפולים תומכים, והרבה אהבה, חלק מהמשפחות מדווחות על חוויות משמעותיות ומלאות ערך עם הילד או הילדה.

האם אפשר להעריך מראש מה יהיה המסלול?

הדבר תלוי בהרבה גורמים. בין היתר, יש להשפיע אם מדובר ב:

1. צורת הטריזומיה: טריזומיה מלאה, טריזומיה חלקית או טריזומיה פסיפסית (mosaic). טריזומיה פסיפסית, למשל, עשויה לאפשר סיכויי הישרדות גבוהים יותר, ולעיתים גם תפקוד ברמה גבוהה יותר מהממוצע עבור התסמונת.
2. המצב הבריאותי הכללי של התינוק: למשל, נוכחות של מומים בלב או בעיות נשימה משמעותיות יכולה להשפיע מאוד על תוחלת החיים.

אמנם הסטטיסטיקה יכולה להירתע, אבל היא רק חלק מהתמונה. השיח הרפואי כיום מעודד התאמה אישית של גישה טיפולית – בין אם לגישה תומכת אשר מתמקדת בנוחות ואיכות חיים, ובין אם לאפשרות של טיפולים אקטיביים לפי צורכי התינוק ורצון ההורים.

אם אתם בתחילתה של הדרך הזו – נסו לזכור שכל ילד הוא ייחודי, וכל מסע שונה. רק אתם, יחד עם צוות רפואי מקצועי ומנוסה, תוכלו לקבל את ההחלטות הנכונות עבור המשפחה שלכם.

 

תמיכה רגשית ומשאבים למשפחות

קבלת אבחנה של טריזומיה 18 עבור תינוק אהוב היא אחד הרגעים המורכבים והרגשיים ביותר שיכולים לעבור על משפחה. לצד השאלות הרפואיות והטיפוליות שמתעוררות – עולות גם תחושות של פחד, בלבול, עצב, ולעיתים גם חוסר אונים. אבל חשוב לדעת – אתם לא לבד.

תמיכה רגשית – הלב פוגש את הלב

לכל הורה או משפחה יש דרך משלו להתמודד עם החדשות, ואין דרך "נכונה" אחת. עם זאת, יש דרכים רבות שיכולות להקל – עיבוד הרגשות, תקשורת פתוחה עם בני המשפחה, וחיפוש אחר תמיכה מקצועית ואישית.

• ייעוץ פסיכולוגי או רגשי: ניתן לפנות לפסיכולוגים המתמחים בליווי משפחות בהתמודדות עם מצבים רפואיים קשים, כולל תמיכה זוגית או משפחתית.
• שיחות עם אנשי מקצוע: עובדות סוציאליות במחלקות יולדות או ניאונאטולוגיה בבתי חולים לרוב זמינות להקשבה, הכוונה וסיוע רגשי.
• שיתוף בתוך המשפחה: תקשורת פתוחה עם בני זוג, ילדים נוספים ובני משפחה יכולה ליצור מעגל תמיכה חיובי ועוטף.

קבוצות תמיכה – לדבר עם מי שמבין אותך באמת

יש משהו מרפא בלדבר עם הורים אחרים שעוברים תהליך דומה. קבוצות תמיכה, הן פיזיות והן מקוונות, מאפשרות לשתף, לשאול ולמצוא השראה. זה לא רק מקום לשחרר – אלא גם מרחב ללמוד ולהתחזק.

• "חיבוק של תקווה": קבוצה ישראלית להורים לילדים עם תסמונות כרומוזומליות נדירות.
• עמותת אלווין ישראל: מספקת תמיכה ומידע מגופים מקצועיים להורים לילדים עם צרכים מיוחדים.
• פורומים וקבוצות בפייסבוק: ישנן קבוצות סגורות שמספקות תקשורת ושיח בטוח להורים לילדים עם טריזומיה 18.

משאבים שימושיים להתמודדות

מעבר לתמיכה הרגשית, קיימים משאבים מגוונים שיכולים להקל על המשפחות בהתמודדות עם האבחנה – החל מידע רפואי נגיש, ועד זכויות רפואיות וסוציאליות.

1. קופות החולים: מציעות מעטפת שירותים לבריאות הילד והמשפחה – כולל טיפולים פרה-רפואיים ותמיכה נפשית.
2. ביטוח לאומי: משפחות רבות זכאיות לקצבת ילד נכה או זכויות נוספות – כדאי לבדוק עם עובדת סוציאלית בבית החולים או להיעזר ביועץ זכויות בקהילה.
3. אתרים מקצועיים: כגון אלו של משרד הבריאות או מרכז מידע גנטי, בהם ניתן למצוא חוברות מידע ואפשרויות המשך ליווי.

סיכום קטן מהלב

התמודדות עם טריזומיה 18 היא מסע עמוס אתגרים – אך גם מקום שבו אפשר למצוא חוזק, אהבה וקשרים עמוקים בין אנשים. עטפו את עצמכם באנשים טובים, אל תפחדו לבקש עזרה, ונתנו לעצמכם מרחב להרגיש, לעכל וליצור רגעים של אור גם בתוך הקושי.